Der Koala

Alpha-Mannosidose

Alpha-Mannosidose, eine Glykoproteinose, wird durch einen genetischen Defekt des lysosomalen Enzyms alpha-Mannosidase verursacht, das für die Hydrolyse der Kohlehydrat-Seitenketten von Glykoproteinen verantwortlich ist. Die verminderte Aktivität dieses Enzyms führt zur Akkumulation von Oligosacchariden in verschiedenen Zellen und Organen. Alpha-Mannosidose ist eine langsam fortschreitende Erkrankung, die eine breite klinische Variabilität aufweist. Symptome sind eine Hörstörung, Skelett-Anomalien, mentale Retardierung, manchmal auch psychotische Zustände. Weiterhin werden eine Muskelschwäche und eine Ataxie beobachtet, In der ersten Lebensdekade treten rezidivierende Infekte auf, die auf einem Immundefekt beruhen.