Die Krake
ASMD
ASMD (= Saurer Sphingomyelinase-Mangel, M. Niemann-Pick Typ A/B) beruht auf der Defizienz des Enzyms saure Sphingomyelinase, welche durch einen Defekt im SMPD1-Gen verursacht wird. Der Mangel an saurer Sphingomelinase führt zu einer Akkumulation von Sphingomyelin in den Zellen von verschiedenen Organen (v.a. Milz und Leber). Man unterscheidet drei klinische Phänotypen: die infantile neuroviszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ A), die chronisch neuroviszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ A/B) und die chronisch viszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ B). Charakteristisch für die infantile neuroviszerale ASMD sind eine Hepatosplenomegalie, Gedeihstörung, psychomotorische Entwicklungsretardierung und eine progressive Neurodegeneration. Die Lebenserwartung ist deutlich eingeschränkt. Klinische Zeichen der chronisch neuroviszeralen ASMD sind eine Hepatosplenomegalie, interstitielle Lungenerkrankung und variable neurologische Symptome (u.a. Ataxie, periphere Neuropathie, kognitive Einschränkung). Bei der chronisch viszeralen ASMD imponieren die viszeralen Symptome, wie Hepatosplenomegalie und die interstitielle Lungenerkrankung. Eine Enzymersatztherapie mit rekombinanter saurer Sphingomyelinase befindet sich aktuell in klinischen Studien.
