Lysomale Speichererkankung

Die Krake

ASMD

ASMD (= Saurer Sphingomyelinase-Mangel, M. Niemann-Pick Typ A/B) beruht auf der Defizienz des Enzyms saure Sphingomyelinase, welche durch einen Defekt im SMPD1-Gen verursacht wird. Der Mangel an saurer Sphingomelinase führt zu einer Akkumulation von Sphingomyelin in den Zellen von verschiedenen Organen (v.a. Milz und Leber). Man unterscheidet drei klinische Phänotypen: die infantile neuroviszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ A), die chronisch neuroviszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ A/B) und die chronisch viszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ B). Charakteristisch für die infantile neuroviszerale ASMD sind eine Hepatosplenomegalie, Gedeihstörung, psychomotorische Entwicklungsretardierung und eine progressive Neurodegeneration. Die Lebenserwartung ist deutlich eingeschränkt. Klinische Zeichen der chronisch neuroviszeralen ASMD sind eine Hepatosplenomegalie, interstitielle Lungenerkrankung und variable neurologische Symptome (u.a. Ataxie, periphere Neuropathie, kognitive Einschränkung). Bei der chronisch viszeralen ASMD imponieren die viszeralen Symptome, wie Hepatosplenomegalie und die interstitielle Lungenerkrankung. Eine Enzymersatztherapie mit rekombinanter saurer Sphingomyelinase befindet sich aktuell in klinischen Studien.

ASMD | SphinCS - Clinical Science for LSD

Synonyme: Saurer Sphingomyelinase-Mangel, M. Niemann-Pick Typ A/B
Ätiologie: Defizienz der sauren Sphingomyelinase 
Gen: SMPD1-Gen
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv

Phänotypen:

  • Infantile neuroviszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ A)
  • Chronisch neuroviszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ A/B)
  • Chronisch viszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ B)

Leitsymptome:

Infantile neuroviszerale ASMD
(Manifestationsalter: Säuglingsalter)

  • Hepatosplenomegalie
  • Rezidivierende Atemwegsinfektionen
  • Muskuläre Hypotonie
  • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung/-stillstand
  • Progressive Neurodegeneration
  • Gedeihstörung
  • Kirschrote Makula
  • Zytopenie (Thrombozytopenie, Leukopenie)

Chronisch neuroviszerale ASMD:
(Manifestationsalter: Kindesalter)

  • Hepatosplenomegalie
  • Interstitielle Lungenerkrankung
  • Dyslipidämie
  • Zytopenie (Thrombozytopenie, Leukopenie)
  • Kognitive Einschränkung
  • Ataxie
  • Periphere Neuropathie
  • Herzklappenerkrankung, Arteriosklerose

Chronisch viszerale ASMD
(Manifestationsalter: Kindesalter, Adoleszenz)

  • Hepatosplenomegalie
  • Interstitielle Lungenerkrankung
  • Dyslipidämie
  • Zytopenie (Thrombozytopenie, Leukopenie)
  • Herzklappenerkrankung, Arteriosklerose

Diagnostik:

  • Messung der Aktivität der sauren Sphingomyelinase in Leukozyten, Trockenblutkarte
  • Lyso-Sphingomyelin
  • Molekulargenetische Analyse des SMPD1-Gens

Therapie:
Nur symptomatisch

Aktuelle Studien

ASMD
PIR 16813
Eine prospektive und retrospektive Kohortenstudie zur Vertiefung und Erweiterung der Kenntnisse zu Patienten mit chronischen Formen von saurem Sphingomyelinase-Mangel (ASMD)
Alter

Keine Altersbegrenzung

Status Beendet

Patientenaufnahme abgeschlossen

Institution SphinCS GmbH

Natural History-Studie
ASMD
M. Niemann-Pick Typ C
INPDR-NP Register
Internationales Niemann-Pick -Krankheitsregister- Ein internationales Register für die Erkrankungen saurer Sphingomyelinase-Mangel (ASMD oder Morbus Niemann-Pick Typ A oder B) und Morbus Niemann-Pick Typ C
Alter

Keine Alternsbegrenzung

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS Lyso gemeinnützige UG (haftungsbeschränkt)

Register-Studie
Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

Selbsthilfegruppen

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
https://www.niemann-pick.de/

Zur Zeit sind uns keine Selbsthilfegruppen bekannt.

Literatur

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Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.

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