Das Krokodil
GM1-Gangliosidose
Die GM1-Gangliosidose verursacht durch Mangel an ß-Galaktosidase hat Charakteristika einer Mukopolysaccharidose und einer Sphingolipidose. Die ß-Galaktosidase spielt in beiden Stoffwechselwegen eine Rolle und ist bei dieser Erkrankung defizient. Makrozephalus und Dysostosis multiplex sind Befunde, deren Ursache im Defekt des Mukopolysaccharid-Stoffwechsels zu suchen sind. Im Kontrast dazu sind neurologische Befunde, motorische Entwicklungsstörung, Pyramidenbahnzeichen, kirsch-roter Makulafleck, Epilepsie und mentale Retardierung im Sinne einer Sphingolipidose zu deuten. Im Verlauf dominiert die ausgeprägte spastische Zerebralparese das Krankheitsbild. Attenuierte Verlaufsformen können ohne grobe Gesichtszüge, Makrozephalus und kirschroten Makulafleck einhergehen.
