Lysomale Speichererkankung

Das Krokodil

GM1-Gangliosidose

Die GM1-Gangliosidose verursacht durch Mangel an ß-Galaktosidase hat Charakteristika einer Mukopolysaccharidose und einer Sphingolipidose. Die ß-Galaktosidase spielt in beiden Stoffwechselwegen eine Rolle und ist bei dieser Erkrankung defizient. Makrozephalus und Dysostosis multiplex sind Befunde, deren Ursache im Defekt des Mukopolysaccharid-Stoffwechsels zu suchen sind. Im Kontrast dazu sind neurologische Befunde, motorische Entwicklungsstörung, Pyramidenbahnzeichen, kirsch-roter Makulafleck, Epilepsie und mentale Retardierung im Sinne einer Sphingolipidose zu deuten. Im Verlauf dominiert die ausgeprägte spastische Zerebralparese das Krankheitsbild.  Attenuierte Verlaufsformen können ohne grobe Gesichtszüge, Makrozephalus und kirschroten Makulafleck einhergehen.  

GM1-Gangliosidose | SphinCS - Clinical Science for LSD

Ätiologie: Defizienz der Beta-Galaktosidase
Gen: GLB1-Gen
Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv
Phänotypen:

  • Infantile Form
  • Spät-infantile Form
  • Juvenile Form
  • Adulte Form

Leitsymptome:
Infantile Form (Typ 1)
Synonym: Norman-Landing-Syndrom
(Manifestationsalter: ≤ 6 Monate)

  • Hepatosplenomegalie
  • Psychomotorische Retardierung / Regression
  • Initial Muskuläre Hypotonie
  • Kirschroter Makulafleck
  • Dysostosis multiplex
  • Schwerste Tetraspastik
  • Kardiomyopathie
  • Hepatosplenomegalie
  • Gesichtsdysmorphie

Spät-infantile Form  (Typ IIa)
(Manifestationsalter: > 6 Monate-3 Jahre)

  • Psychomotorische Retardierung / Regression
  • Epilepsie
  • Muskuläre Hypotonie
  • Kirschroter Makulafleck
  • Pyramidenbahnzeichen
  • Dysostosis multiplex

Juvenile Form (Typ IIb)
Synonym: Derry-Syndrom
(Manifestationsalter: > 3 Jahre)

  • Ataxie
  • Dysarthrie
  • Dystonie/Dyston-spastische Bewegungsstörung
  • Pyramidenbahnzeichen
  • Verlust neurologischer Fähigkeiten, in erster Linie motorisch, aber auch kognitiv, sensorisch
  • Epilepsie
  • Dysostosis multiplex

Juvenile Form (Typ IIb)
(Manifestationsalter: >10 Jahre)

  • Ataxie
  • Dysarthrie
  • Dystonie / Dyston-spastische Bewegungsstörung
  • Verlust neurologischer Fähigkeiten, in erster Linie motorisch, aber auch kognitiv, sensorisch
  • Dysostosis multiplex

Diagnostik:

  • Messung der Aktivität der beta-Galaktosidase in Leukozyten, Trockenblut
  • Molekulargenetische Analyse des GLB1-Gens
  • Cave: klinisch-diagnostische Differentialdiagnose bzgl. MPS IV B (M. Morquio B) und Galaktosialidose

Therapien:
Individuell, symptomatisch

Aktuelle Studien

GM1-Gangliosidose
GM2-Gangliosidose
Gangliosidose „8 in 1“
Es handelt sich um eine retrospektive und prospektive und longitudinale, nicht-interventionelle Studie zum natürlichen Verlauf von Gangliosidosen über 5 Jahre
Alter

Keine Altersbegrenzung

Status Aktiv

Patientenaufnahme rekrutierend

Institution SphinCS Lyso gemeinnützige UG (haftungsbeschränkt)

Register-Studie
Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

Selbsthilfegruppen

Zur Zeit sind uns keine Selbsthilfegruppen bekannt.

Literatur

Hofer, D., K. Paul, K. Fantur, M. Beck, A. Roubergue, A. Vellodi, B. J. Poorthuis, H. Michelakakis, B. Plecko, and E. Paschke

Phenotype Determining Alleles in Gm1 Gangliosidosis Patients Bearing Novel Glb1 Mutations
Clin Genet 78, no. 3 (Sep 2010): 236-46.
Link zur Publikation

Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.

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