Das Zwergpony

Mukopolysaccharidose Typ I

Die Mukopolysaccharidose Typ I (Defekt des Enzyms alpha-Iduronidase) zeichnet sich durch ein breites phänotypisches Spektrum aus, das von der schweren infantilen Verlaufsform, genannt Morbus Hurler (MPS IH), bis zur Erwachsenenform (M. Scheie, MPS IS) mit nahezu normaler Lebenserwartung reicht. Typische Symptome für den M. Hurler sind disproportionierter Kleinwuchs, Leber- und Milz-Vergrößerung, Hornhauttrübung und vergröberte Gesichtszüge. Es besteht eine motorische und geistige Entwicklungsverzögerung, ohne Behandlung liegt die Lebenserwartung bei etwa 10 Jahren. Patienten mit Morbus Scheie erreichen im Gegensatz zum M. Hurler eine fast normale Körpergröße und sind zumeist normal intelligent. Typische Dysmorphiezeichen sind vergröberte Gesichtszüge, Hornhauttrübung und Gelenkkontrakturen. Patienten, die sich zwischen dem typischen Bild eines M. Hurler und M. Scheie bewegen, werden als Hurler - Scheie - Phänotyp (MPS IHS) zusammengefasst. Die Behandlung von Patienten mit M. Hurler besteht in der Knochenmarks-Transplantation, für MPS IS- und MPS IHS steht eine Enzymersatz-Therapie zur Verfügung.