Lysomale Speichererkankung

Das Zwergpony

Mukopolysaccharidose Typ VI

Patienten mit einer Mukopolysaccharidose Typ VI (M. Maroteaux-Lamy) haben viele körperliche Merkmale mit der Mukopolysaccharidose I gemeinsam wie disproportionierten Kleinwuchs, grobe Gesichtszüge und Hepatosplenomegalie; sie zeigen jedoch immer eine normale geistige Entwicklung. Eine schnell und eine langsam fortschreitende Form sind bekannt. Häufige Komplikationen sind eine Verengung des Spinalkanals im kranio-zervikalen Übergang mit Gefahr der Rückenmarks-Kompression und Beeinträchtigung des Sehvermögens durch Hornhauttrübung und Glaukom.

Mukopolysaccharidose Typ VI | SphinCS - Clinical Science for LSD

Synonym: Morbus Maroteaux-Lamy
Ätiologie: - Defizienz der Arylsulfatase B
Gen: ARSB-Gen
Vererbungsmodus: Autosomol-rezessiv

Leitsymptome:

  • Faziale Dysmorphien
  • Dysproportionierter Kleinwuchs
  • Gelenkkontrakturen
  • Hepatosplenomegalie
  • Umbilikal-/ Leistenhernien
  • Hornhauttrübung
  • Hörstörung
  • N. opticus- Atrophie
  • Herzklappeninsuffizienzen/- stenosen
  • Hydrozephalus

Diagnostik:

  • Messung der Arylsulfatase B im Blut
  • Molekulargenetische Analyse des ARSB-Gens

Therapie:
Galsulfase (Naglazyme®)

Aktuelle Studien

Zur Zeit finden keine Studien statt.

Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.

Selbsthilfegruppen

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
https://mps-ev.de/

Zur Zeit sind uns keine Selbsthilfegruppen bekannt.

Literatur

Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.

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