Das Zwergpony
Mukopolysaccharidose Typ II
Die Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II, M. Hunter, Defekt es Enzyms Iduronat-Sulfatase) ist eine X-chromosomale Speicherkrankheit, weshalb fast ausschließlich männliche Patienten davon betroffen sind. Die Symptome sind vergleichbar mit den klinischen Zeichen der Mukopolysaccharidose Typ I, es fehlt jedoch eine Hornhauttrübung, charakteristische klinische Zeichen sind auch ausgeprägte Gelenk-Kontrakturen. Der Phänotyp reicht von der schweren (neurologischen) Form mit ausgeprägter viszeraler und skeletaler Manifestation und geistiger Retardierung zu einer sehr milden Ausprägungen mit nur wenigen somatischen Symptomen und normaler Intelligenz.
