Das Zwergpony

Mukopolysaccharidose Typ IVB

Die Mukopolysaccharidose Typ IVB (MPS IVB, M. Morquio B, Defekt des Enzym Beta-Galaktosidase) stellt vor allem eine Skelett-Erkrankung dar: Deformierungen der Wirbelsäule, des Thorax und der Extremitäten führen zu einem disproportionierten Minderwuchs mit einer Körper-Endlänge von etwa 130 - 150 cm. Der Verlauf ist insgesamt leichter als bei der MPS IVA (M. Morquio A). Eine Komplikation kann eine Instabilität des kranio-zervikalen Überganges mit Gefahr der Querschnittslähmung sein. Weitere mögliche Symptome sind eine Hornhauttrübung und Hörstörungen. Bei Patienten mit MPS IVB ist oft auch das Herz in Form einer Kardiomyopathie oder Klappen-Insuffizienz betroffen. Die geistige Entwicklung der Patienten ist immer normal.