Lysomale Speichererkankung
Das Zwergpony
Mukopolysaccharidose Typ IX
Als Mukopolysaccharidose Typ IX (Defekt des Enzymes Hyaluronidase) wurde ein Krankheitsbild beschrieben, das sich durch Kleinwuchs und periartikuläre Weichteilschwellungen, jedoch ohne neurologische oder viszerale Symptome, auszeichnet. Nach der Erstbeschreibung durch Natowicz und Mitarbeiter im Jahr 1996 ist über weitere Fälle aus einer einzigen Familie berichtet worden, die alle das Bild einer juvenilen Arthritis boten.
Ätiologie: Defizienz der Hyaluronidase 1
Gen: HYAL1-Gen
Vererbungsmodus: autosomal-rezessiv
Leitsymptome: Skelettale Deformitäten
Diagnostik:
- Messung der Aktivität der Hyaluronidase 1 im Blut
- Molekulargenetische Analyse des HYAL1
Therapie:
Nur symptomatisch
Aktuelle Studien
Zur Zeit finden keine Studien statt.
Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.
Selbsthilfegruppen
Zur Zeit sind uns keine Selbsthilfegruppen bekannt.
Literatur
Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.