Lysomale Speichererkankung
Das Zwergpony
Mukopolysaccharidose Typ VII
Von der Mukopolysaccharidose Typ VII (M. Sly, Defekt der ß-Glukuronidase) sind nur wenige Fälle (etwa 100) beschrieben. Das Spektrum dieses Enzymdefektes reicht von einem letalen Hydrops fetalis bis zu sehr leichten Formen mit nur geringen Skelett-Veränderungen. Die Symptome der schweren Formen sind mit den klinischen Zeichen anderer Mukopolysaccharidosen vergleichbar.
Synonym: Morbus Sly
Ätiologie: Defizienz der Beta-Glukuronidase
Gen: GUSB-Gen
Leitsymptome:
- Hydrops fetalis (pränatale Form)
- Faziale Dysmorphien
- Dysostosis multiplex
- Inguinal-/Umbilikalhernien
- Psychomotorische Entwicklungsverzögerung
- Hornhauttrübung
- Hörstörung
- Hepatosplenomegalie
Diagnostik: Messung der Aktivität der Beta-Glukuronidase
Therapie: Vestronidase alfa (Mepsevii®)
Aktuelle Studien
Zur Zeit finden keine Studien statt.
Die "U.S. National Library of Medicine" bietet unter www.clinicaltrials.gov eine vollständige Liste aller internationalen Studien. Die vergleichbare Website der EU ist nicht ganz so umfassend: www.clinicaltrialsregister.eu.
Selbsthilfegruppen
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
https://mps-ev.de/
Zur Zeit sind uns keine Selbsthilfegruppen bekannt.
Literatur
Zur Zeit liegt uns keine Literatur vor.