Der Fisch
Zystinose
Die Zystinose wird durch Mutationen des Gens CTNS verursacht, das das Transport-Protein Cystinosin kodiert. Cystinosin ist für die Ausschleusung von Cystin aus den Lysosomen verantwortlich. Ein Defekt von Cystinosin führt zur Anreicherung in den Lysosomen in allen Zellen. Als erstes sind die Nieren betroffen, beginnend mit einer Schädigung der proximalen Tubuli bereits im ersten Lebensjahr, gefolgt von der terminalen Nieren-Insuffizienz im Laufe der Kindheit. Betroffen sind auch die Augen, die Schilddrüse, das Pankreas und die Muskulatur. Bei einigen älteren Patienten können auch Symptome des Zentralnervensystems auftreten.
