Unser Ziel ist es, die klinische Forschung bei seltenen Erkrankungen voranzubringen und für bisher unbehandelbare lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) eine Therapie zu entwickeln. Gleichzeitig setzen wir uns für die gesundheitlichen Belange von betroffenen Patienten ein.
Wir tun dies, indem wir der wissenschaftlichen und medizinischen Gemeinschaft Einblicke in LSDs bieten und innovative Therapien mitentwickeln. Dabei sind unsere Patienten wertvolle Akteure und Partner. Wir arbeiten mit einem persönlichen Ansatz und in einer vertrauensfördernden Atmosphäre.
Expertinnen und Experten diskutierten neue Erkenntnisse zu neurologischen und psychiatrischen Symptomen bei ASMD – vom früh beginnenden Typ A bis zu späten Verläufen im Erwachsenenalter.
Klinische Forschung für lysosomale Erkrankungen erhält glücklicherweise mehr und mehr Aufmerksamkeit. Wir möchten Ihnen helfen auf dem Laufenden zu bleiben und informieren Sie dementsprechend auch über aktuell stattfindende Studien.
Eine Übersicht über die aktuellen Therapiekonzepte mit Gen-Therapie, hämatopoetischer Stammzell-Transplantation (Knochenmarktransplantation), Enzymersatztherapie, Substrat-Reduktionstherapie und Chaperontherapie wird im Artikel "Precision Medicine for Lysosomal Disorders“ (Jul 26 2020) wissenschaftlich dargestellt. Weiterhin haben wir versucht, das Thema Therapiekonzepte bei lysosomalen Krankheiten, in einem Comic zu veranschaulichen.
ASMD (= Saurer Sphingomyelinase-Mangel, M. Niemann-Pick Typ A/B) beruht auf der Defizienz des Enzyms saure Sphingomyelinase, welche durch einen Defekt im SMPD1-Gen verursacht wird. Der Mangel an saurer Sphingomelinase führt zu einer Akkumulation von Sphingomyelin in den Zellen von verschiedenen Organen (v.a. Milz und Leber). Man unterscheidet drei klinische Phänotypen: die infantile neuroviszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ A), die chronisch neuroviszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ A/B) und die chronisch viszerale ASMD (M. Niemann-Pick Typ B). Charakteristisch für die infantile neuroviszerale ASMD sind eine Hepatosplenomegalie, Gedeihstörung, psychomotorische Entwicklungsretardierung und eine progressive Neurodegeneration. Die Lebenserwartung ist deutlich eingeschränkt. Klinische Zeichen der chronisch neuroviszeralen ASMD sind eine Hepatosplenomegalie, interstitielle Lungenerkrankung und variable neurologische Symptome (u.a. Ataxie, periphere Neuropathie, kognitive Einschränkung). Bei der chronisch viszeralen ASMD imponieren die viszeralen Symptome, wie Hepatosplenomegalie und die interstitielle Lungenerkrankung. Eine Enzymersatztherapie mit rekombinanter saurer Sphingomyelinase befindet sich aktuell in klinischen Studien.
Lysosomale Speicherkrankheiten (Lysosomal Storage Disorders, LSD) sind eine Gruppe von mehr als 50 seltenen erblichen Stoffwechselkrankheiten. Die Krankheiten sind gekennzeichnet durch eine abnorme Anhäufung verschiedener toxischer Stoffe in den Körperzellen als Folge von Enzymmängeln.
Lysosomale Speicherkrankheiten betreffen das Lysosom, eine Struktur in den Zellen, die Stoffe wie Proteine, Kohlenhydrate und alte Zellteile abbaut, damit der Körper sie wiederverwerten kann. Infolgedessen können verschiedene Teile des Körpers betroffen sein, darunter das Skelett, das Gehirn, die Haut, das Herz und das zentrale Nervensystem. Neue lysosomale Speicherkrankheiten werden weiterhin identifiziert.
