Unser Ziel ist es, die klinische Forschung bei seltenen Erkrankungen voranzubringen und für bisher unbehandelbare lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) eine Therapie zu entwickeln. Gleichzeitig setzen wir uns für die gesundheitlichen Belange von betroffenen Patienten ein.
Wir tun dies, indem wir der wissenschaftlichen und medizinischen Gemeinschaft Einblicke in LSDs bieten und innovative Therapien mitentwickeln. Dabei sind unsere Patienten wertvolle Akteure und Partner. Wir arbeiten mit einem persönlichen Ansatz und in einer vertrauensfördernden Atmosphäre.
Expertinnen und Experten diskutierten neue Erkenntnisse zu neurologischen und psychiatrischen Symptomen bei ASMD – vom früh beginnenden Typ A bis zu späten Verläufen im Erwachsenenalter.
Klinische Forschung für lysosomale Erkrankungen erhält glücklicherweise mehr und mehr Aufmerksamkeit. Wir möchten Ihnen helfen auf dem Laufenden zu bleiben und informieren Sie dementsprechend auch über aktuell stattfindende Studien.
Eine Übersicht über die aktuellen Therapiekonzepte mit Gen-Therapie, hämatopoetischer Stammzell-Transplantation (Knochenmarktransplantation), Enzymersatztherapie, Substrat-Reduktionstherapie und Chaperontherapie wird im Artikel "Precision Medicine for Lysosomal Disorders“ (Jul 26 2020) wissenschaftlich dargestellt. Weiterhin haben wir versucht, das Thema Therapiekonzepte bei lysosomalen Krankheiten, in einem Comic zu veranschaulichen.
Der Mukolipidose II und III (ML II und ML III) liegt ein Defekt des GlcNAc-1-Phosphotransferase-Komplexes vor, der sich aus den drei Untereinheiten Alpha, Beta und Gamma zusammensetzt. Mutationen des Gens GNPTAB, das die Alpha- und Beta-Untereinheiten kodiert, führen zu der Mukolipidose II (ML II, auch I-Cell Disease genannt) oder der klinischen milderen Form Mukolipidose III (ML III) Alpha-Beta. Die Mukolipidose III Gamma (oder ML IIIC) beruht auf Muationen des Gens GNPTG, das die Gamma-Untereinheit kodiert. Der GlcNAc-1-Phosphotransferase-Komplex ist für die Bildung des Mannose-6-Phosphat Erkennungs-Marker verantwortlich, der für die zielgerichtete Einschleusung der lysosomalen Enzyme in das Lysosom erforderlich ist. Ein Defekt dieses Komplexes führt dazu, dass die Enzyme nicht in das Lysosom gelangen und eine Vielzahl von Substraten nicht abgebaut wird, sondern in verschiedenen Organen akkumuliert. Bei der Mukolipidose II (I-Cell Disease) liegen klinische Symptome wie dysmorphe Veränderungen des Gesichtes mit ausgeprägter Gingiva-Hypertrophie, Entwicklungsstörung, Skelett-Anomalien, Hepatosplenomegalie und Kardiomyopathie bereits bei Neugeborenen vor; die Patienten versterben oft bereits in der frühen Kindheit. Die Mukolipidose III (ML III Alpha/Beta und ML III Gamma) sind langsam progressive Krankheiten, die vorwiegend zu Skelett-Deformitäten und Gelenk-Kontrakturen führen, das Zentralnervensystem ist hier nicht betroffen, die Lebenserwartung ist kaum eingeschränkt.
Lysosomale Speicherkrankheiten (Lysosomal Storage Disorders, LSD) sind eine Gruppe von mehr als 50 seltenen erblichen Stoffwechselkrankheiten. Die Krankheiten sind gekennzeichnet durch eine abnorme Anhäufung verschiedener toxischer Stoffe in den Körperzellen als Folge von Enzymmängeln.
Lysosomale Speicherkrankheiten betreffen das Lysosom, eine Struktur in den Zellen, die Stoffe wie Proteine, Kohlenhydrate und alte Zellteile abbaut, damit der Körper sie wiederverwerten kann. Infolgedessen können verschiedene Teile des Körpers betroffen sein, darunter das Skelett, das Gehirn, die Haut, das Herz und das zentrale Nervensystem. Neue lysosomale Speicherkrankheiten werden weiterhin identifiziert.
